متلازمة داون

موضوع: متلازمة داون الجمعة يوليو 11, 2014 4:26 pm

مرض داون او الطفل المنغولي :
هذا المرض هو من أكثر الأمراض الوراثية المعروفة عند عامة الناس وليس الأطباء فقط
وكثيرا ما نقابل اطفال او بالغين مصابين بهدذا المرض الذي تصاحبه سمات متميزة للوجه والعينين والراس وطريقة المشي والابتسامة الوديعة وشبه كبير بملامح الوجه الاسيوية (في الصين واليابان ) ومن هذا جاءت التسمية "بالطفل المنغولي" وحيث ا ن اول من حدد هذا المرض هو العالم "لاجون داون" فقد تم تسميه هذا المرض باسمه واصبح معروفا باسم مرض "داون" وهذه التسمية "مرض داون " افضل لانها تسمح باضافة مظاهر أخرى لهذا المرض الى جانب ملامح الوجه "المنغوليه" ومن الاعراض الاخرى : التاخر في النمو الجسدي والعقلي بالاضافه الى وجود عيوب خلقية في اعضاء مختلفه من الجسم .(التمامي. 1996)

مرض داوم أو (البلاهه النغوليه) او متلازمة داون :
ينتج هذا المرض من زيادة كروموسوم واحد في الزوج الحادي والعشرين الذي يصبح ممثلا بواسطة ثلاثة كروموسومات بدلا من كروموسومين في الحاله الطبيعيه وهكذا يصبح عدد الكروموسومات الاصليه 47 كروموسوما .
والزيادة هذه ناتجة عن عدم انفصال زوج الكروموسومات الجسمية انفصالا طبيعيا اثناء الانقسام الاختزالي ويتصف الفرد المصاب بالتخلف العقلي ويكون قصيرا بدينا ذا وجه متسع ودائري وجبهه بارزة وانفه مظغوط والفك نازل والفم مفتوح ووجهه عريض ودائري وللسان كبير الحجم كما يكون قصير القامة وتكون ثنية الجفن تشبه تلك الثنيه اللتي تميز عيون النغوليين ومن هنا جاءت التسمية . وقد لوحظ انه ولاء الاطفال يولدون لامهات متاخرات في السن . (زيتون 2008)
أسباب حدوث هذا المرض :ـ
ومن اهم الاسباب هو سن الام عند انجاب الطفل ولايهم اذا كان هذا اول حمل للسيدة او آخر حمل لها . وقد يكون ايضا سن الاب احد العوامل المسببه لهذا المرض في حوالي 9الى 20 بالمائة من الحالات وقد يتعرض الطفل المصاب بمرض داون لعيوب خلقية شديدة في القلب لايمكن علاجها جرحيا كما يزداد نسبيا معدل حدوث التهابات شعبيه او رئوية متعددة وسرطان الدم (اللوكيميا) . .(التمامي. 1996)
هــل متلازمة داون مرض وراثي :ـ
ةمتلازمة داون خلل في المادة الوراثية و لكن لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل عبر الأجيال، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة،و لكن ولادة طفل واحد بمتلازمة داون في العائلة يزيد من احتمال التكرار و لكن هذه النسبة تتراوح بين 1% إلى 2% في كل مرة تحمل فيها المرأة في المستقبل .هناك نوع نادر من متلازمة داون لا يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات، هذا النوع في بعض الأحيان يكون ناتج عن حمل(نقل) أحد الوالدين لكروموسوم مزدوج (عبارة عن كر وموسومين متلاصقين ببعضهما البعض ) ففي هذا النوع تزيد نسبة احتمال تكرار الإصابة في المستقبل.و يستطيع الطبيب بسهولة أن يعرف نوع متلازمة داون عن طريق إجراء فحص لكروموسومات الطفل. فالنوع المعتاد من متلازمة داون يكون فيه مجموع عدد الكروموسومات 47 والنوع النادر يكون فيه العدد 46 إحدى هذه الكروموسومات عبارة عن كروموسومين متلاصقين، إحداها كروموسوم 21 ..و لا يُحتاج لإجراء فحص لكروموسومات الوالدين إلا في حالة وجود التصاق في كروموسومات الطفل(السويد 2006 )
الانواع الوراثية لمرض داون :ـ
تختلف الانواع الوراثية طبقا لنوع الاختلال الكروموسومي كالآتي :ـ
1ـ زيادة حرة في عدد الكروموسوم رقم 21 :
ويحدث ذلك في 95 في الماىة من الاطفال المصابين بهذا المرض فيولد الطفل بعدد "ثلاثة " كروموسومات رقم 21 بدلا من العدد الطبيعي (اثنين) وبذلك يكةن مجموع الكروموسومات في الخليه الجسدية 47 بدلا من 46 ويحدث نتيجة لخطاء في انقسام الخليه الجنسية في الام او الاب في طور انقسام الخليه الاختزالي (الميوزي) الاول او الثاني .
وتبلغ نسبة الاصابة بين الاطفال بهذا النوع من اختلال الكروموسومي حوالي 9‘0 في الالف قبل ان تبلغ الام سن 35 سنة . ولكنها تزيد عندما تصل سن الام الى 35 ـ 38 سنة فتبلغ 8‘2 قي الالف وتزداد النسبة بشدة الى 38 في الالف في سن 44 عاما
2ـ انتقال الكروموسوم 21 الى كروموسوم آخر :
وغالبا ما ينتقل الكروموسوم 21 الى كروموسوم 14 او 13 ولكنه ينتقل احيانا الى كروموسوم 21 او 22 وهو يحدث في حووالي 5 في المائة من الاطفال المصابين بهذا المرض وتتمثل الخطورة في هذا النوع من مرض داون او الطفل المنغولي في ان احد الوالدين قد يكون حاملا لهذا المرض ولا يظهر عليه أي من اعراضه ولكنه ينقله بنسبة عااالية لاطفاله عندما يتم الانتقال من الكروموسوم 21 الى الكروموسومات 13 اة 14 او 15 اما اذا تم الانتقال من كروموسوم 21 الى كروموسوم 21 الاخر فان نسبة اصابة اطفال أي فرد فيه هذا الانتقال تبلغ 100 في المائه حيث يصاب كال اطفال حامل هذا المرض سواء كان الام او الاب او تصاب الام بالاجهاض وهذه من الحالات النادرة في الوراثة التي تبلغ نسبة حدوث المرض فيها 100 في المائة ومن هنا كانت اهمية دراسة الكروموسومات في مزارع الدم لجميع الاطفال المصابين بمرض داون
3ـالطفل المنغولي الوازييك ـ
وتكون فيه بعض الخلايا الجسدية طبيعية من حيث عدد الكروموسومات وتركيبها أي 46 كروموسوما تحتوي على زوج واحد من الكروموسوم 21 بينما يحدث خلل في البعض الاخر من الخلايا فتحتوي على 47 كروموسوما منها ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 وتختلف حدة اعراض المرض سواء كانت جسدية او نفسية تبعا لنسبة حدوث الاختلالات في الكروموسومات(التمامي. 1996)

الاعراض الشائعة لمتلازمة داون :
 قد نلاحظ ارتخاء(ليونة)في العضلات مقارنة بالأطفال العاديين. في العادة يتحسن الارتخاء مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.
 قد يكون وزن الطفل عند الولادة اقل من المعدل الطبيعي كذلك الشأن بنسبة لطول القامة و محيط الرأس.كما أن الطفل يزيد وزنه ببطء خاصة إذا صاحبها صعوبات و مشاكل في التغذية و الرضاعة.
 في كثير من الأحيان يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى و فتحة العينين صغيرتين.كما يكثر و جود زائدة جلدية رقيقة تغطي جزء من زاوية العين القريبة من الأنف.و قد تعطي إحساسا بان لدى الطفل حول و لكن هذا الحول في كثير من الأحيان حولا كاذبا بسبب و جود هذه الزائدة الجلدية،و لكن يجب دائما استشارة طبيب العيون المختص.
 قد يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا و بذلك تضيق استدارة الرأس و فيصبح الرأس على شكل مربع أكثر منه إلى دائرة.
 بعض الأطفال لديهم خط واحد في كف اليد بدلا من الخطوط المتعددة. كما أن الأصابع في العادة اقصر من الطبيعي. و في كثير من الأحيان تجد أن الأطباء يكثرون من النظر إلى كف اليد ليتفحصوا تلك الخطوط!
هذه الأعراض الجسدية الخارجية لا تؤثر على الطفل إطلاقا بل هي علامات تساعد في التشخيص لا أكثر و لا اقل. كما إن جميع الأطفال العاديين بشكل عام مختلفون عن بعضهم البعض.كذلك الأمر بالنسبة لأطفال متلازمة داون.وهذا يعني انه في بعض الأحيان يسهل التعرف على الطفل الذي لديه متلازمة داون بعد الولادة مباشرة.و لكن في بعض الأوقات قد يكون الأمر صعباً.و قد يحتاج الطبيب الانتظار إلى أن تظهر نتائج فحص الكروموسومات قبل تأكيد الحالة.و لكن الطبيب الذي لديه خبرة في كثير من الأحيان يستطيع أن يجزم بالتشخيص حتى في الطفل الذي أعراض خفيفة أو غير واضحة. (السويد 2006 )
المشكلات الصحية للأطفال المصابين بمرض "داون" :ـ
هذه بعض المشاكل الصحية التي قد يعاني منها أطفال متلازمة داون. ولكن يجب التنبه إلا انه ليس من الضروري أن تمر هذه المشاكل على كل الأطفال فهناك تفاوت كبير بينهم.
 الالتهابات:
أطفال متلازمة داون عرضة لكثرت الالتهابات خاصة الرضع و الاطفال الصغار في الاعوام الاولى من لعمر. و تكثر الالتهابات في الجهاز التنفسي.و مع ان اكثر هذه الالتهابات عبارة عن التهاب في الجهاز التنفسي العلوي(كالتهاب الوزتين و الحلق) و التي تكون في كثير من الأحيان التهابات فيروسية محدودية التأثير،ولكن في بعض الاحيان تكون الالتهابات في الجهاز التنفسي السفلي كالالتهابات الرئوية و التي قد تستدعي ادخال الطفل الى المستشفى و اعطائة المضادات الحيوية عن طريق الوريد.و قد تكثر ايضا التهابات الاذن الوسطى خاصة النوع المسمى بالأذن الصمغية و التي قد تستدعى المعالجة او المتابعة لمنع تأثيرها على السمع و النطق.
 مشكلات الرضاعة:
بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة الكافية للمص في الايام الاولى من العمر.و قد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص و البلع و التنفس في نفس الوقت.و قد تكثر حالات الشرقة او الغصة بالحليب.و في كثير من الاحيان تتلاشى هذه المشاكل في الاسابيع الاولى من العمر. و اذا كان طفلك لا يستطيع ان يرضع من ثديك مباشرة فعليك الاستمرار في استخراج حليبك و إعطاءه إياه عن طريق قارورة الرضاعة او انبوبة التغذية لكي تحافظي على ادرار ثديك و لكي تستطيعى ان ترضعيه من صدرك بعد ان تتحسن صحته.و هذا نظرا لأهمية الرضاعة الطبيعية في الوقاية من كثير من الالتهابات التنفسية و النزلات المعوية. فحرصي على ذلك.
 مشكلات القلب:
يصاب حوالي 40% من أطفال متلازمة داون بعيوب خلقية في القلب.قد تكون بعض هذه العيوب خفيفة كاستمرار توسع الانبوب الشرياني و قد تكون شديدة كالعيوب المعقدة و المتعددة.ان اشهر عيوب القلب انشاراً بين اطفال متلازمة داون هي الفتحة التي بين البطينين و و بين الاذينين او كلاهما معا و التي تسمى بالقناة البطينية و الاذينية.
فحص قلب طفلك من اول الامور التي يقوم بها طبيب الاطفال كفحص روتيني بعد الولادة.و اذا شك الطبيب في امر ما فانه سوف يقوم باجراء بعض الفحوصات كتخطيط القلب و اشعة الصدر للتأكد من سلامة القلب و قد يطلب طبيب الاطفال استشارة طبيب القلب ليكشف على الطفل و أو عمل أشعة صوتية للقلب .قد لا يمكن التأكد من مشاكل القلب في بعض الحالات، خاصة إذا كان الطفل صغير الحجم و لذلك في العادة يتابع الطبيب جميع الاطفال و يتم فحصهم بشكل دوري.
اذا وجد ان طفلك لديه عيب خلقي في قلبه فقد يكون مناسبا ان تقابلي بعض الأسر التي لديها اطفال لديهم متلازمة داون و يعانون من مشاكل في القلب.اطلبي من طبيبك المساعدة في هذا الامر اذا احببت. (السويد 2006 )
سرعة التطور :ـ
تخنتلف سرعة التطور الحركي بين الاطفال الطبيعيين فهناك طفل يستطيع المشي في عمر 9 اشهر واطفال أخرون لا يستطيعون المشي الا في سن 18 شهرا كذلك يختلف اطفال متلازمة داون في سرعة التطور والنمو ويشير منحنى التطور والنمو ويشير منحنى التطور الى فروقات بينهم وبين الاطفال العاديين وكذالك الفروقات فيما بينهم هم انفسهم
ويستمر اطفال متلازمة داون في التطور و اكتساب المهارات حتى بعد البلوغ لذا فمهم جدا تدريبهم على هذه المهارات والاستمرار في هذا التدريب لانهم قد ينسون هذه المهارات ان لم نستمر في تعليمها لهم حتى بعد سن البلوغ
وبدراسة منحنى النمو والتطور نتوقع ان تكون هناك فروقات بين هولاء الاطفال والاطفال العاديين في سرعة اكتساب المهارة والتطور وتزداد هذه الفروقات مع العمر لذا يجب الا نعقد مقارنات بين المجموعتين المهم هو ان طفل متلازمة دان سوف يستمر في اكتساب المهارات طوال عمره (العريض 2005)
ماذا يعني ان الطفل لديه متلازمة داون :ـ
أن جميع من لديهم متلازمة داون يتشابهون في تقاسيم وجوههم و في بنية أجسامهم و لكن لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك فروقات بالقدر الذي فيه تشابه.ولا شك أن كل طفل لديه متلازمة داون يأخذ بعض الأشباه من أبويه و أقاربه و لذلك لو دققنا النظر لوجدنا أن هناك بعض الصفات و الملامح موجودة لدى الطفل و أبويه معا ..يتساءل بعض الآباء إذا ما كان هناك علاقة بين عدد الصفات و الأعراض التي لدى الطفل و احتمال أن تكون هناك شدة في مستوى الإعاقة العقلية.و لكن في الحقيقة من المستحيل التخمين بالمستوى العقلي لطفل في مراحل عمرة الأولى و هذه الأعراض و الملامح لا يعول عليها أي شيء.
يتأخر الطفل الذي لدية متلازمة داون في اكتساب جميع المهارات الإنمائية(الحركية و العقلية و النطق و التخاطب و مهارات الاحتياجات اليومية) مقارنه بأقرانه العاديين،ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر و لا يستطيع المشي إلا في السنة الثالثة من العمر .ولكن علينا التنبه إلى أن هناك تفاوت في سرعة اكتساب أطفال متلازمة داون لمهاراتهم كما هو الحال في تفاوت الأطفال الطبيعيين في اكتساب هذه المهارات. .فهناك من يجلس أو يمشى في وقت أبكر أو أكثر تأخراً من الآخرين.وقد يكون لتكرار الإصابة بالأمراض و الالتهابات و أيضا مدى الاهتمام بتنمية المهارات عن طريق التدخل المبكر دور في تأخر أو تحفيز نمو المهارات بشكل أفضل. (السويد 2006)
الاعراض الاكلينيكية "لمرض دان " :ـ
يتم تشخيص الاصابة بهذا المرض من بسهوله في أي فترة من فترات عمر الطفل حتى منذ الولادة ويتم عادة اجراء تحليل الكروموسومات ليس لمجرد التقين من دقه التشخيص ولكن ايضا لمعرفه نسب احتمال ظهور المرض في اطفال اخرين لاسرة المصاب وأهم الصفات الجسدية للمصاب بهذا المرض هي وفرة الجلد حول الرقبة تظهر حتى في الجنين عند فحصه بالموجات فوق الصوتية وتكون واضحة عند الولادة كما يتسم بصغر حجم الفم مع غلظة في الشفتين وبروز اللسان والوجه المسطح وظهور ثنية واحدة مستعرضة في كف الطفل بدلا من ثنيتين . ويكون شعر الطفل ناعما رفيعا مع ارتخاء عضلات الجسم والاربطة المحيطه بالمفاصل مما يسبب سهولة حركتها وثنيها كما توجد تغيرات مميزة في الجهاز العظمى تظهر عند الفحص بالاشعة خاصة في الراس وعظام الحوض واليدين .
وقد يتاخر نمو الطفل من حيث الطول في فترات العمر المختلفه وتوجد مقاييس نمو خاصة بالاطفال المصابين بمرض "داون" لمتابعة التقدم في نموهم مما يتيح العلاج المبكر لاي سبب لقصر القامة مثل الاصابة باضطراب في هورمون الغدة الدرقية وينبغى العمل على تجنب اصابة الطفل بالسمنة حيث انها قد توخر بداية المشي في السن المعتادة لذلك (حوالي عام ) وتظهر في حوالي 40 في المائة من الاطفال المصابين بمرض داون . عيوب خلقية
في القلب وخاصة وجود فتحات بين الاذينين والبطينين ولابد من فحص القلب بدقه في الاطفال المصابين بهذا المرض حيث ان الاصابة بعيوب في تكوين القلب تعتبر من اهم الاسباب التي تعوق نموهم الجسدي وتوثر في نموهم الحركي وفي برامج النتبيه المبكر ويزداد احتمال اصابة الطفل المصاب بمرض داون بعيوب في الجهاز الهضمي والمناعي والدم وكل هذا يجب ان يؤخذ في الاعتبار عند متابعة العلاج . (التمامي 1996)

فترة المراهقة لمرضى "داون " :ـ
تكون فترة المراهقة فترة صعبة حتى بالنسبة للاطفال العاديين ويحدث البلوغ عند هذه الفئة في السن العادية تقريبا والفرق في هذه التغيرات قد يحدث لطفل محدود في قدراته العقليه
كما ان الافرازات الهرمونية والتغيرات في الاعضاء التناسلية تحدث في الفترات العمرية نفسها كالاطفال الطبيعين
وكالعادة تحدث التغيرات في البننات قبل الاولاد بسنتين على الاقل وتختلف بداية لاعادة الشهرية من فتاة لاخرى وخصوصا في سن ال9 سنوات الى 17 سنة وتبداء التغيرات في المزاج مثل الارهاق والتعب والعصبية ومن ثم نلاحظ الدخول في مرحلة النمو السريع .
كما ان زيادة الشهية في الاكل في هذا العمر شيء طبيعي ولكن يجب مراقبة الطول والوزن
فاذا ماحدثت زيادة كبيرة في الوزن فيجب استشارة الطبيب لاكتشاف حالات كالنقص في افرازات الغدة الدرقية كما ان زيارة اختصاصي تغذية قد تكون مفيدة الى جانب التمارين الرياضية فالاطفال في هذه السن يستمتعون بالذهاب الى النادي والنشاطات الرياضية واللقاات الاجتماعية والاصدقاء فضلا عن تدريبهم على الاستقلالية في التصرفات وعلى السفر والرحلات (العريض 2005)

التخلف العقلي في مرض داون :ـ
التاخر الذهني هو اهم اعراض مرض داون كما ان هذا المرض هو اهم اسباب التخلف العقلي واكثرها شيوعا وتبدا ملاحظة هذا التاخر الحركي والذهني خلال الشهور الستة الاولى من عمر الطفل وفي جميع مراحل نموه التالية ولكن تفاوت نسبة التاخر في حالة الاخرى ويترواح معامل الذكاء من 40 الى 80 وقد رايت اطفالا مصابين بهذا المرض وصل معامل ذكائهم الى 100 وان لم يشمل ذلك جميع نواحي الذكاء وباستخدام طرق التنبيه وعلاج التدخل المبكر يصل الطفل الى مستوى قريب جدا من الطفل الطبيعي في النمو الحركي والاجتماعي لكن كثيرا ما يتاخر نمو اللغه أي بدء الكلام واستمراره ويحتاج الطفل لتدريب مكثف ليصل الى مستوى معقول ويتعمد ذلك اساسا على تعاون الوالدين خاصة الام في تدريب ابنها المصاب ةالمواظبة على ذلك والمعروف ان هناك علاقة واضحة بين ذكاء الطفل ونموه الحركي وفي اغلب الاحيان يبداء الطفل المصاب بمرض داون الكلام من عمر سنتين الى اربع سنوات كما يتاخر في التسنين والطفل المصاب بمرض داون له طبيعة مسالمة مرة واجتماعية ويحب التقليد والموسيقى ويطرب لسماعها
ومن خبرتي الشخصية فان الطفل المصاب بمرض داون يتعدى "عنق الزجاجة" من الاضطرابات مثل كثرة نزلات البرد والاسهال ...الخ بعد بلوغه العام الاول من عمره ويجب الاهتمام باعطاءه جميع اللقاحات مثل أي طفل طبيعي ( التمامي1996 )

بتاخدوه بالعاشر بالعلوم بالفصل الثاني في الوراثة
شايفين لسا متزكرة ههه

هههههههههه لهلأ متذكره
خلص تاني سنتين بدرسه بس ان شاء الله يكونو حاذفينه لإنه شكله صعب
يعطيكي العافيه
تقبلي مروري

ღأَمْيْرَهْ الْجَبَلْـ ღ كتب:: هههههههههه لهلأ متذكره
خلص تاني سنتين بدرسه بس ان شاء الله يكونو حاذفينه لإنه شكله صعب
يعطيكي العافيه
تقبلي مروري

العلوم السنة كان احلى سنة رغم صعوبته ورح اضل متزكرة كل شي فيه
يمكن يغيره الكتاب كله ويعملوه اقسام بس اكيد بتاخدوه مفصل ههه
الله يعافيكي

موضوع: رد: متلازمة داون السبت أغسطس 02, 2014 5:28 pm

الله يعــافيكم ويعافينــا

اشكــرك ع الموضع المفيد

موضوع: رد: متلازمة داون السبت أغسطس 02, 2014 5:45 pm

امين
العفو نورتي الموضوع

الله يعطيك 1000 عافية

لروعة طرحك وعلى جهودك المشهودة

تسلمي لنا وتسلم ذاتك الرائعة بكل معانيها

ماننحرم من جماال مواضيعك

ولامن عطائك الا محدود

الله يعافيك اخي

نورت الموضوع

صفحة 1 من اصل 1